"Ez az embernél valaha is megfigyelt leggyorsabb genetikai alkalmazkodás" - hangsúlyozta Rasmus Nielsen, a berkeleyi Kaliforniai Egyetem biológiaprofesszora, aki a tibetiek és a kínai lakosság 90 százalékát kitevő hanok genetikai vizsgálatát, valamint az adatok statisztikai elemzését irányította. A tanulmány (Sequencing of 50 Human Exomes Reveals Adaptation to High Altitude) szerint a tibetiek és a hanok szétválása 2750 évvel ezelőtt történt: a nagyobb lélekszámú népcsoport a Tibeti-fennsík felé vette az irányt. A továbbiakban a magaslati viszonyok között élő tibetiek létszáma egyre apadt, ugyanakkor a síkvidéken élő hanoké exponenciálisan gyarapodott.
A tibetiek ugyanakkor "villámgyorsan" szert tettek egy egyedülálló képességre: alkalmazkodtak a 4000 méter feletti magasságban való léthez, ahol a levegő oxigénkoncentrációja 40 százalékkal alacsonyabb, mint a tengerszinten. E magasság fölött a síkvidékiek fáradékonnyá válnak, fejfájásra panaszkodnak, kisebb a gyermekeik születési súlya, magasabb a csecsemőhalandóság körükben. A tibetieknél nincsenek ilyen problémák annak ellenére, hogy alacsonyabb az oxigénmolekulákat szállító hemoglobin szintje, ezáltal vérük oxigéntelítettsége.
"Ez erőteljes alkalmazkodást kívánt, és nagyon sokan halhattak meg pusztán azért, mert nem rendelkeztek a megfelelő génvariációkkal" - magyarázta Nielsen. A két népcsoport génállományának összehasonlításakor a kutatók több mint 30 olyan mutációt fedeztek fel, amelyek sokkal gyakoribbak a tibetieknél, mint a hanoknál: e módosulásoknak csaknem a fele szerepet játszik abban, hogy miként használja fel az oxigént a szervezet.
Az egyik mutáció, amellyel a tibetiek csaknem 90 százaléka rendelkezik, csupán a hanok tizedénél mutatható ki. Ez igen hasonlatos az EPAS1 génhez, amelyet "szuperatléta génnek" neveztek el: néhány éve mutatták ki, és összefüggésbe hozható a rendkívüli sportolói képességekkel. A gén egy olyan fehérje termelését szabályozza, amely az oxigénszint "érzékeléséért" felelős, valamint nagy valószínűséggel szerepet játszik az aerob és anaerob metabolizmus (az oxigén jelenlétében és oxigén hiányában lejátszódó anyagcsere-folyamatok) közti egyensúly megteremtésében.
E kutatás révén a tudósok felfigyelhetnek olyan génekre, amelyek hatással vannak arra, hogy miként képes a szervezet megbirkózni az oxigénhiányos állapotokkal. Esetleg a kutatóknak sikerül megmagyarázniuk a skizofrénia és az epilepszia kialakulását is, amelyek összefüggésbe hozhatók a méhen belüli csökkent agyi vérellátással.
