Dr. Egyed Balázs: Amit ma magyarságnak nevezünk, az nem egy statikus örökség, hanem évszázadok alatt formálódó genetikai kompozíció

Genetikai örökségünk nyomában indultam ma útnak, felfedezni azt a csodát, ami meghatároz minket, és ami tágabb értelemben véve üzenet őseinktől. Ebben a fantasztikus titkokat rejtő, de bonyolult térben azonban könnyen eltévedhet a magamfajta érdeklődő, de laikus utazó, ezért dr. Egyed Balázs adjunktust, biológust, igazságügyi genetikus szakértőt, az ELTE Természettudományi Karának oktatóját kértem fel arra, hogy segítsen az eligazodásban.

Gyerekkoromban sokáig azt hittem, hogy a családi hasonlóságok pusztán véletlenek. Hogy az, ahogyan a kanalat tartom vagy ahogyan elfelejtek dolgokat, csak rossz beidegződés. Aztán egyszer, egy családi rendezvényen feltűnt, hogy ugyanaz a mozdulat ismétlődik újra és újra: a nők mind ugyanúgy igazítják meg a ruhájukat, sokunknak van zöld szeme, a férfiak ugyanazzal a félrebillent fejjel hallgatnak, és legalább öt ikerpár van a famíliában.

Később tudtam meg azt is, hogy a családban generációk óta ugyanazok a betegségek térnek vissza, szinte ugyanabban az életkorban és menetrendszerűen. Nem beszéltünk róla, inkább csak tudtuk. A testünk emlékezett helyettünk. Amikor először hallottam arról, hogy mindez nemcsak mese, hanem leírható, térképezhető, értelmezhető is, egyszerre lettem kíváncsi és óvatos. Mert mi történik akkor, ha a sejtjeink többet tudnak rólunk, mint mi magunk? Jó megszerezni az ilyen tudást?

Ezekkel a kérdésekkel fordultam dr. Egyed Balázs adjunktushoz, és arra kértem, segítsen megérteni: mit jelent valójában genetikai örökségről beszélni.

Mit tud rólunk a testünk, amit mi nem?

A személyes történetekből előbb-utóbb kérdések lesznek. Arra voltam kíváncsi, genetikai értelemben mit kezdhetünk azzal, amit ösztönösen felismerünk a családunkban.

– Mit értünk tudományos értelemben genetikai örökség alatt, és egyáltalán létező kategóriáról van-e szó? – kérdezem dr. Egyed Balázstól.

– A genetikai örökség fogalma létezik, angol megfelelője is van: „genetic heritage”. Erről tehát valóban beszélhetünk. A genetikai örökség egy sokrétegű fogalom, amit több szinten lehet értelmezni. Az első – és talán mindenkit legközvetlenebbül érintő réteg – a családi örökség: az, amit egyéni szinten hozunk magunkkal. Amit valójában a szüleinktől öröklünk.

Pontosan fele-fele arányban örököljük a genetikai információt édesanyánktól és édesapánktól. Ha az örökítőanyagunkat, a DNS-t egy könyvtárhoz hasonlítjuk, amelyben benne van, hogy kik vagyunk és hogyan épülünk fel, akkor minden „szónak” és „betűnek” megvan az apai és az anyai párja. Ezek szakszóval allélok, amelyek a kialakuló tulajdonságainkat határozzák meg. Ennek a betegségek szempontjából is nagy jelentősége van. Vannak olyan genetikai betegségek, amelyeknél ha az egyik ágon hibás egy gén, de a másikon jól működik, akkor a működő változat kompenzálni tudja a hibát, és a betegség nem jelenik meg. Más genetikai hibák esetében azonban – ezeket domináns öröklődésű betegségeknek nevezzük – már az egyik hibás változat is elegendő a betegség kialakulásához.

A genetikus szakértőtől azt is megtudtam, hogy egyéni szinten a genetikai örökségünk a teljes családfánkból, az összes felmenőből eredeztethető: a külső és belső tulajdonságaink, a megjelenésünk, bizonyos magatartásformák, a szerveink működése, sőt egyes betegségekre való hajlam is. Nem véletlen, hogy a mindennapi nyelvben is azt mondjuk: az anyjára ütött, az apjára hasonlít vagy éppen egy nagyszülőre emlékeztet valaki.

Testünk és sejtjeink anyagcseréje is idetartozik. Például a magas vérzsírszint (koleszterin) hátterében is lehetnek öröklött tényezők: megfigyelték, hogy a népesség kis százaléka hiába nem fogyaszt magas zsírtartalmú ételeket, mégis folyamatosan magas a koleszterinszintje, ami mögött familiáris öröklött adottság áll. Minden ilyen tulajdonság a DNS-ünkben kódolt információként határozódik meg, és joggal merül fel a kérdés, hogy ezek alapján akár arra is lehet következtetni, honnan jöttek az őseink, hol élhettek, milyenek voltak és kikkel érintkeztek korábban.

– Az emberekben mindig is megvolt az igény arra, hogy megismerjék a saját múltjukat – folytatja dr. Egyed Balázs. – A családfakutatás ma különösen népszerű, de ez a törekvés már évszázadokkal ezelőtt is jelen volt, gondoljunk csak a nemesi és uralkodói családokra, amelyek pontosan nyilvántartották a származásukat. A történelem zűrzavaraiban azonban sok tudás elveszett, családok szakadtak szét, gyökerek tűntek el, különösen a városiasodás és a népmozgások miatt. Ez is hozzájárulhat ahhoz, hogy ma sokan a genetikában keresik a kapcsolódást a múltjukhoz.

A genetikai örökségnek azonban van egy másik vetülete is, amit kollektív genetikai örökségnek nevezhetünk. Ez már nem egyéni, hanem közösségi szintű kérdés: egy népcsoport, egy nemzet genetikai összetétele és eredete. Nemcsak a magyarság genetikai hátterét kutatják, hanem más népekét is, például a szlávokét, a germánokét vagy a Földközi-tenger medencéjének népességét, amelyek szintén igen sokféle eredetű népekből eredeztethetők. Az emberi populációk története és kapcsolatainak kutatása világszerte jelen van, és láthatóan nagy érdeklődést vált ki.

– Genetikai értelemben mit jelent ma az, hogy magyarok vagyunk, és vizsgálható-e ez tudományos módszerekkel?

– Magyarországon is elkezdődtek évekkel ezelőtt a magyar népesség genetikai örökségét és eredetét vizsgáló kutatások, melyek ma két fő kutatócsoport köré szerveződnek. Jelenleg az egyik jelentősen kutatott terület a korai magyarság eredetét elemzi, elsősorban régészeti leletek alapján. Ezek a kutatások a korai magyarsághoz köthető sírokból származó csontmaradványokból kivont DNS-t vizsgálják az Urál déli területeitől kezdve a Volga–Káma vidékén és Etelközön át egészen a Kárpát-medencéig.

Ezek a vizsgálatok bizonyították, hogy a Kárpát-medencei honfoglaló elődök sírjainak csontmaradványaiból azonosított DNS-mintákat – nevezhetjük őket DNS-profilnak vagy haplotípusoknak – megtalálták az Urál környéki, a korai magyarsághoz köthető sírokban is. Ez azt is jelenti, hogy néhány generáción belüli rokonsági kapcsolatokat is sikerült feltárni.

Egy másik kutatócsoport az Árpád-házi uralkodóházhoz tartozó csontmaradványokat elemezte, melyek többnyire a székesfehérvári bazilikából előkerült leletek voltak. Közismert, hogy a székesfehérvári koronázótemplomot még Szent István királyunk alapította, és évszázadokon keresztül a magyar királyok temetkezési helye volt. Így sikerült azonosítani először III. Béla csontjai alapján az Árpád-házi férfi DNS-vonalat, majd ebből szépen visszafejtve több uralkodó és velük rokon személy maradványait.

Ma már annyira fejlett a technika és annyi új ismeret áll rendelkezésre, hogy más neves főnemesi és uralkodóházak – mint a Hunyadiak és Báthoryak – genetikai vonalait és rokonsági viszonyait tudjuk elemezni. Corvin János maradványai alapján, aki Hunyadi Mátyás királyunk fia volt, a késő középkori és kora újkori hazai uralkodóházak rokoni viszonyait lehet elemezni.

Dr. Egyed Balázs elmondta: az elmúlt évek egyik nagy tudományos eredménye, hogy a genetikai adatok nagyrészt megerősítik azt, amit a történelmi ismereteinkből eddig is tudtunk. Ráadásul a technológia fejlődésével ma már nemcsak ezer-kétezer éves, hanem akár harminc-negyvenezer éves csontmaradványokból is lehet DNS-t vizsgálni és rokonsági viszonyokat feltárni a különböző népességek között. Ebben az értelemben az örökség mindig rokonságot is jelent: kapcsolatot más emberekkel, családokkal és közösségekkel, akiknek az örökítőanyaga valamilyen szinten egyezik a miénkkel. Innen pedig már természetes módon vezet tovább az út az öröklött betegségek kérdéséhez is.

A génhibák és a határ, ahol a hajlam sorssá alakulhat

A családi történetek általában ott válnak igazán izgalmassá, ahol a hallgatás kezdődik. Tudjuk, hogy voltak betegségek, hogy „nálunk ez előfordult”, hogy bizonyos dolgokra vigyázni kell, de ritkán beszéljük ki őket. A hajlamok, az orvosi zárójelentések félmondatai generációról generációra öröklődnek, miközben a test csendben végzi a dolgát. Dolgozik, alkalmazkodik, kompenzál, néha pedig feladja.

A genetika itt lép be a történetbe: nem mint ítélet, hanem mint magyarázat. Mint egy nyelv, amelyen elmondható, mi történik akkor, amikor valami működik, és mi van akkor, amikor nem úgy működik, ahogy kellene. A kérdés ilyenkor már nem az, hogy örököltünk-e valamit, hanem az, hogyan válik mindez bennünk testté, folyamattá, kockázattá vagy éppen betegséggé. Innen vezet tovább a beszélgetés dr. Egyed Balázzsal a gének működéséhez, a génhibákhoz és ahhoz a határhoz, ahol a hajlam egyszer csak sorssá alakul.

– Hogyan alakul át az örökölt hajlam tényleges betegséggé? Hol van a különbség a kettő között?

– Fontos különbséget tenni hajlam és betegség között, mert a kettő nem ugyanaz. Az emberi génállomány nagyjából húszezer génből áll. A DNS-ünket elképzelhetjük úgy, mint egy könyvet, amelyben minden információ benne van arról, hogyan működik a testünk. Ebben a könyvben körülbelül húszezer olyan „fejezet” található, amelyek külön és együttesen szabályozzák a sejtek és szövetek működését, például azt, mit csináljon a máj, hogyan működjön az idegrendszer, hogyan jöjjön létre a sejtek közötti kapcsolat, vagy éppen hogyan mozduljon meg egy izom.

A gének nem pusztán utasításokat tartalmaznak, hanem azt is meghatározzák, milyen „termék” jöjjön létre. Ezek a termékek jellemzően fehérjék, amelyek elvégzik a tényleges munkát a szervezetben. A DNS tárolja az információt, a fehérjék pedig végrehajtják. Ez a rendszer rendkívül összetett, és alapvetően meghatározza, hogyan fejlődik ki a szervezetünk a megtermékenyítéstől kezdve a szervek kialakulásán át egészen a testi működésig.

A súlyosabb hibák gyakran már magzati korban olyan fejlődési rendellenességeket okoznak, amelyek nem teszik lehetővé az életképességet, és elhal a magzat. Vannak azonban olyan mutációk is, amelyek nem ennyire súlyosak: az érintett személy megszületik, de később valamilyen betegség tünetei jelentkeznek.

Egy jól ismert példa erre a spinális izomsorvadás betegség, idegen szóval SMA, amit az SMN1 és SMN2 gének hibája okoz, melyek az izmok fejlődéséért felelős gének. A gyermek megszületik, az izomzata kezdetben jelen van és működik, de az idő előrehaladtával az izmok nem tudnak megfelelően fejlődni, ezért súlyos tünetek – izomsorvadás, légzési nehézségek – alakulnak ki, és a gyermek életesélye jelentősen csökken.

– Ezek a hibás gének öröklődnek, vagy később alakulnak ki?

– Az ilyen betegségek öröklődhetnek. Ha az egyik szülő hordozza a hibás gént, de a másik szülőtől egy működő változatot örököl a gyermek, akkor a működő gén képes kompenzálni a hibát, és a betegség nem jelenik meg. Ezeket recesszív betegségeknek nevezzük. Az emberi populációban több száz ilyen betegség ismert, többségük nagyon ritka.

A cisztás fibrózis betegségben egy olyan gén hibásodik meg, amely a sejtek membránjában működő ioncsatornákat kódolja. Ha a gén hibás, az ioncsatorna nem megfelelően működik, ami a sejteken keresztül érinti a különböző mirigyek és a tüdő működését is, súlyos esetben pedig csak tüdőátültetéssel kezelhető. Magyarországon a lakosság négy-öt százaléka hordozza ezt a hibás gént (minden huszonötödik ember hordozó), vagyis nem beteg, de ha két hordozó kerül párkapcsolatba, akkor fennáll a kockázata annak, hogy a gyermek beteg lesz.

– Érdemes-e egy párnak genetikai szűrésen részt vennie?

– Ez nem egyszerű kérdés, mert az eredmények értelmezése sokszor összetett. A genetikai tanácsadás ugyanakkor kifejezetten hasznos ilyen célból, különösen akkor, ha egy családban már előfordult örökletes betegség. A hordozósági szűrés Magyarországon is elérhető, és a tapasztalat azt mutatja, hogy az emberek egészségtudatossága ezen a téren egyre jobb. A genetikai adottságainkon nem tudunk változtatni, de a tudás és információ segíthet abban, hogy felkészültebb döntéseket hozzunk, és időben felismerjük a lehetséges kockázatokat.

Címlapfotó: Dr. Egyed Balázs. Fotó: Kurucz Árpád / Magyar Kultúra magazin